Também conhecida como Paramiloidose, Doença de Corino de Andrade ou PAF (Polineuropatia Amiloidótica Familiar), a Doença dos Pezinhos é rara, hereditária e afeta cerca de 600 mil famílias só em Portugal.
Aliás, Portugal é o maior foco mundial desta doença. No panorama geral, estima-se que existam dez mil casos de Paramiloidose em todo o mundo.
Doença genética
A Doença dos Pezinhos é de transmissão de pais para filhos havendo uma probabilidade de 50% de transmissão. Quando um indivíduo tem o gene anómalo que está na origem desta doença existe a hipótese de transmissão. Porém, mesmo que um indivíduo tenha historial familiar de Paramiloidose mas não tenha o gene anómalo, não o pode transmitir aos filhos.
Sintomas
As primeiras manifestações desta doença acontecem entre os 25 e 35 anos de idade e, quando não tratada, é fatal.
Os sintomas são típicos de degenerescência progressiva dos nervos. As manifestações começam pelos membros inferiores, havendo perda de sensibilidade a estímulos e perda de capacidade motora.
A atrofia muscular é outro sintoma da Doença dos Pezinhos, seguida de dificuldade para utilizar as mãos. Depois disso, começam os sinais de perturbação do funcionamento de vários órgãos.
Grande peso familiar
Trata-se de uma doença crónica e muito debilitante para o doente, obrigando a um acompanhamento muito próximo por equipas multidisciplinares. A Doença dos Pezinhos acarreta um peso muito grande para a família. Os cuidados, as consultas, as terapias, os receios e as incertezas implicam uma grande alteração nas rotinas familiares e fazem com que as famílias tenham de se reorganizar e precisem de ajuda.
